深圳我急找一个私人代妈_帮助更多罕见病患者健康生育，中信湘雅将成立“疑

三湘都市报3月1日讯（通讯员 洪雷 董雷 记者 李琪）2月26日起，中信湘雅生殖与遗传专科医院携手湖南蔻德罕见病关爱中心，为罕见病病友送来一系列爱心关怀。其中，2月26日至28日，该院门诊开展义卖抽福袋活动，所有义卖款将用于罕见病公益事业；2月28日至3月5日，医院将开启大型罕见病线上线下义诊活动，卢光琇教授领衔的知名专家联袂坐诊；医院还将成立“疑难病例多学科联合门诊”，联合更多学科专家，让罕见病病友就诊更加精准、快捷、方便。

28日，医院一楼大厅人头攒动，不少人在为罕见病患者开设的义卖抽福袋活动的展桌前驻足。这次活动，爱心人士扫码捐赠39元即可抽取一个福袋（盲盒），福袋里包裹的可能是一个礼包，也可能是惊喜大奖。与此同时，拿到福袋的你将听到70个城市的70名患者的声音。

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“这个活动意义非凡。当我听到手机里传来罕见病患者的声音，聆听了他们的故事，了解到他们为了生存所作的努力，更加理解了生命的意义。”一名前来中信湘雅进行试管助孕的病友说，“自己献出这一点点爱心，虽然微不足道，但也希望向罕见病患者传递希望与力量，也给自己的助孕之旅带来好运，生育一个健康的宝宝。”

除了义卖抽福袋活动，2月28日至3月5日，中信湘雅还将开启大型罕见病线上线下义诊活动，由卢光琇教授领衔的知名专家将联袂坐诊，为罕见病及遗传疾病患者提供专业咨询诊疗服务。

目前，中信湘雅生殖与遗传专科医院已能够通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，让400余种罕见病实现健康生育，各地病友还可向医院爱心助孕公益基金申请免费基因检测以及三代试管治疗费用减免。其中，以“无‘罕’之路”为名的援助项目，可为符合条件的罕见病患者提供一个助孕周期40%治疗费用资助，最高额度可达3万元；以“命运重选”为名的援助项目，可为符合条件的遗传病家庭提供最高价值9500元的检测费资助。

近年来，越来越多的人开始重视遗传疾病的筛查和治疗。据统计，2020年中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次。截至目前，中信湘雅染色体异常及单基因病患者家庭通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）总治疗周期数达18700个，通过PGT助孕后已出生健康婴儿6566个，还有380个正在妊娠中。值得一提的是，在接诊的罕见病中，排名前五的病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力低下、地中海贫血、癫痫。目前，这些疾病均可以通过中信湘雅的植入前遗传学检测（PGT）技术排除变异基因，生育健康的宝宝。

中信湘雅专家建议：对于有不良孕产史的夫妇，不能抱存侥幸心理，建议到专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导；在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据，及时妥善保留患者样本是极其重要的；检测技术不断发展，临床应用广泛普及，疾病诊断能力随之显著提高，以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析。

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[责编:胡元媛]

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[来源:三湘都市报]